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(Bardet-Biedl Syndrome 5 (BBS5))

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This gene encodes a protein that has been directly linked to Bardet-Biedl syndrome. The primary features of this syndrome include retinal dystrophy, obesity, polydactyly, renal abnormalities and learning disabilities. Experimentation in non-human eukaryotes suggests that this gene is expressed in ciliated cells and that it is required for the formation of cilia. Alternate transcriptional splice variants have been observed but have not been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008].

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BBS5 Anticorps

High quality antibodies with extensive validation data.

BBS5 Protéines

Proteins for various applications incl. WB, ELISA, IF etc.

BBS5 recommandé Anticorps

Produit
Reactivity
Application
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human, Mouse, Rat
Application WB, IHC
Validations
  • (3)
N° du produit ABIN6260212
Quantité 100 μL
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human, Mouse, Rat
Application WB, IF (p), IHC (p)
Validations
  • (2)
N° du produit ABIN1386114
Quantité 100 μL
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Application WB
Validations
  • (2)
  • (1)
N° du produit ABIN1944771
Quantité 400 μL
Fiche technique Fiche technique

BBS5 recommandé Protéines

Produit
Reactivity
Source
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Source Wheat germ
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN1346475
Quantité 10 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Source Tobacco (Nicotiana tabacum)
Validations
N° du produit ABIN3089982
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Mouse
Source Tobacco (Nicotiana tabacum)
Validations
N° du produit ABIN3137059
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique

Dernières publications sur nos produits BBS5

Hillier, Graves, Fulton, Fulton, Pepin, Minx, Wagner-McPherson, Layman, Wylie, Sekhon, Becker, Fewell, Delehaunty, Miner, Nash, Kremitzki, Oddy, Du, Sun, Bradshaw-Cordum, Ali, Carter, Cordes, Harris et al.: "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. ..." dans: Nature, Vol. 434, Issue 7034, pp. 724-31, (2005) (PubMed).

Li, Gerdes, Haycraft, Fan, Teslovich, May-Simera, Li, Blacque, Li, Leitch, Lewis, Green, Parfrey, Leroux, Davidson, Beales, Guay-Woodford, Yoder, Stormo, Katsanis, Dutcher: "Comparative genomics identifies a flagellar and basal body proteome that includes the BBS5 human disease gene." dans: Cell, Vol. 117, Issue 4, pp. 541-52, (2004) (PubMed).

Charron, Nakamura, Bacallao, Wandinger-Ness: "Compromised cytoarchitecture and polarized trafficking in autosomal dominant polycystic kidney disease cells." dans: The Journal of cell biology, Vol. 149, Issue 1, pp. 111-24, (2000) (PubMed).

Ting, Hazuka, Hsu, Kirk, Bean, Scheller: "rSec6 and rSec8, mammalian homologs of yeast proteins essential for secretion." dans: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol. 92, Issue 21, pp. 9613-7, (1995) (PubMed).

Synonymes et noms alternatifs relatifs à BBS5

Bardet-Biedl syndrome 5 (bbs5), Bardet-Biedl syndrome 5 (BBS5), Bardet-Biedl syndrome 5 (Bbs5), Bardet-Biedl syndrome 5 (human) (Bbs5), 1700049I01Rik, 2700023J09Rik, zgc:56578

Protein level used designations for BBS5

  • Bardet-Biedl syndrome 5 protein homolog
  • Bardet-Biedl syndrome 5 protein
  • Bardet-Biedl syndrome 5 homolog
  • novel DUF1448 protein
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