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(Bardet-Biedl Syndrome 7 (BBS7))

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This gene encodes one of seven proteins that form the BBSome complex containing BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8 and BBS9. The BBSome complex is believed to recruit Rab8(GTP) to the primary cilium and promote ciliogenesis. The BBSome complex assembly is mediated by a complex composed of three chaperonin-like BBS proteins (BBS6, BBS10, and BBS12) and CCT/TRiC family chaperonins. Mutations in this gene are implicated in Bardet-Biedl syndrome, a genetic disorder whose symptoms include obesity, retinal degeneration, polydactyly and nephropathy\; however, mutations in this gene and the BBS8 gene are thought to play a minor role and mutations in chaperonin-like BBS genes are found to be a major contributor to disease development in a multiethnic Bardet-Biedl syndrome patient population. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011].

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BBS7 Anticorps

High quality antibodies with extensive validation data.

BBS7 Protéines

Proteins for various applications incl. WB, ELISA, IF etc.

BBS7 recommandé Anticorps

Produit
Reactivity
Application
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Application WB
Validations
  • (3)
N° du produit ABIN527426
Quantité 100 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Application WB, ELISA
Validations
  • (1)
  • (1)
N° du produit ABIN527427
Quantité 100 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Application WB
Validations
  • (2)
N° du produit ABIN2856703
Quantité 100 μL
Fiche technique Fiche technique

BBS7 recommandé Protéines

Produit
Reactivity
Source
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Source Wheat germ
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN1346477
Quantité 10 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Source Wheat germ
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN1346479
Quantité 10 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Source Tobacco (Nicotiana tabacum)
Validations
N° du produit ABIN3089842
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique

Dernières publications sur nos produits BBS7

Seo, Baye, Schulz, Beck, Zhang, Slusarski, Sheffield: "BBS6, BBS10, and BBS12 form a complex with CCT/TRiC family chaperonins and mediate BBSome assembly." dans: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol. 107, Issue 4, pp. 1488-93, (2010) (PubMed).

Synonymes et noms alternatifs relatifs à BBS7

Bardet-Biedl syndrome 7 (BBS7), Bardet-Biedl syndrome 7 (bbs7), bardet-biedl syndrome 7 (MICPUN_100192), bardet-biedl syndrome 7 (MICPUCDRAFT_16331), Bardet-Biedl syndrome 7 L homeolog (bbs7.L), Bardet-Biedl syndrome 7 (Bbs7), Bardet-Biedl syndrome 7 (human) (Bbs7), 8430406N16Rik, bbs2l1, BBS2L1, BBS7, id:ibd5048, zgc:153772

Protein level used designations for BBS7

  • Bardet-Biedl syndrome 7
  • bardet-biedl syndrome 7
  • Bardet-Biedl syndrome 7 protein
  • bardet-Biedl syndrome 7 protein-like
  • BBS2-like 1
  • BBS2-like protein 1
  • Bardet-Biedl syndrome 7 protein homolog
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