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C16orf57 Produits

(U6 SnRNA Biogenesis 1 (USB1))

Catégories

This gene encodes a protein with several conserved domains, however, its exact function is not known. Mutations in this gene are associated with poikiloderma with neutropenia (PN), which shows phenotypic overlap with Rothmund-Thomson syndrome (RTS) caused by mutations in the RECQL4 gene. It is believed that this gene product interacts with RECQL4 protein via SMAD4 proteins, explaining the partial clinical overlap between PN and RTS. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2011].

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Catégories C16orf57 en vedette

C16orf57 Anticorps

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C16orf57 Protéines

Proteins for various applications incl. WB, ELISA, IF etc.

C16orf57 recommandé Anticorps

Produit
Reactivity
Application
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Application ELISA, IHC
Validations
  • (2)
N° du produit ABIN7174180
Quantité 100 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human, Mouse, Rat
Application WB, ELISA
Validations
  • (2)
N° du produit ABIN870694
Quantité 100 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Application WB
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN528982
Quantité 50 μg
Fiche technique Fiche technique

C16orf57 recommandé Protéines

Produit
Reactivity
Source
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Source Tobacco (Nicotiana tabacum)
Validations
N° du produit ABIN3075336
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Source HEK-293 Cells
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN2715417
Quantité 20 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Xenopus laevis
Source Yeast
Validations
N° du produit ABIN1678302
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique

Dernières publications sur nos produits C16orf57

Walne, Vulliamy, Beswick, Kirwan, Dokal: "Mutations in C16orf57 and normal-length telomeres unify a subset of patients with dyskeratosis congenita, poikiloderma with neutropenia and Rothmund-Thomson syndrome." dans: Human molecular genetics, Vol. 19, Issue 22, pp. 4453-61, (2010) (PubMed).

Synonymes et noms alternatifs relatifs à C16orf57

U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 (USB1), U6 snRNA biogenesis 1 (Usb1), U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 (Usb1), U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 L homeolog (usb1.L), U6 snRNA biogenesis 1 (usb1), AA960436, C2H16orf57, C16orf57, c16orf57, C18H16orf57, hUsb1, HVSL1, Mpn1, PN, RGD1305215, zgc:91896

Protein level used designations for C16orf57

  • HVSL motif containing 1
  • U six biogenesis 1
  • U6 snRNA phosphodiesterase
  • UPF0406 protein C16orf57
  • mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1
  • putative U6 snRNA phosphodiesterase
  • UPF0406 protein C16orf57 homolog
  • U6 snRNA biogenesis 1
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