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(Choroideremia (Rab Escort Protein 1) (CHM))

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This gene encodes component A of the RAB geranylgeranyl transferase holoenzyme. In the dimeric holoenzyme, this subunit binds unprenylated Rab GTPases and then presents them to the catalytic Rab GGTase subunit for the geranylgeranyl transfer reaction. Rab GTPases need to be geranylgeranyled on either one or two cysteine residues in their C-terminus to localize to the correct intracellular membrane. Mutations in this gene are a cause of choroideremia\; also known as tapetochoroidal dystrophy (TCD). This X-linked disease is characterized by progressive dystrophy of the choroid, retinal pigment epithelium and retina. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.[provided by RefSeq, Feb 2009].

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CHM Anticorps

High quality antibodies with extensive validation data.

CHM Protéines

Proteins for various applications incl. WB, ELISA, IF etc.

CHM recommandé Anticorps

Produit
Reactivity
Application
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique

Application WB
Validations
  • (4)
N° du produit ABIN6254221
Quantité 800 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Application ELISA, IHC, IF
Validations
  • (2)
N° du produit ABIN7166973
Quantité 100 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Application WB
Validations
  • (1)
  • (1)
N° du produit ABIN1881197
Quantité 400 μL
Fiche technique Fiche technique

CHM recommandé Protéines

Produit
Reactivity
Source
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Source Tobacco (Nicotiana tabacum)
Validations
N° du produit ABIN3094919
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Mouse
Source Tobacco (Nicotiana tabacum)
Validations
N° du produit ABIN3137373
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Fish
Source Escherichia coli (E. coli)
Validations
N° du produit ABIN5776968
Quantité 50 μg
Fiche technique Fiche technique

Dernières publications sur nos produits CHM

Renner, Fiebig, Cropp, Weber, Kellner: "Progression of retinal pigment epithelial alterations during long-term follow-up in female carriers of choroideremia and report of a novel CHM mutation." dans: Archives of ophthalmology, Vol. 127, Issue 7, pp. 907-12, (2009) (PubMed).

Ishiguro, Yamamoto, Fujita, Akasu, Kobayashi, Moriya: "Effect of a clinical pathway after laparoscopic surgery for colorectal cancer." dans: Hepato-gastroenterology, Vol. 55, Issue 85, pp. 1315-9, (2008) (PubMed).

Synonymes et noms alternatifs relatifs à CHM

CHM, Rab escort protein 1 (CHM), choroideremia (Rab escort protein 1) (chm), choroideremia (Rab escort protein 1) L homeolog (chm.L), CHM, Rab escort protein 1 (Chm), choroidermia (RAB escort protein 1) (Chm), choroideremia (Rab escort protein 1) S homeolog (chm.S), CHM, chm, chm-a, chm-b, chml, DKFZp459K2154, DXS540, dxs540, GGTA, ggta, HSD-32, hsd-32, MGC68578, REP-1, rep-1, Rep-1, REP1, TCD, tcd

Protein level used designations for CHM

  • choroideremia (Rab escort protein 1)
  • choroideremia
  • Rab escort protein 1
  • rab proteins geranylgeranyltransferase component A 2
  • choroideremia protein
  • rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1
  • REP-1
  • choroideraemia protein homolog
  • choroideremia protein homolog
  • choroidermia
  • rab escort protein 1
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