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DKC1 Protéines

(Dyskeratosis Congenita 1, Dyskerin (DKC1))
This gene is a member of the H/ACA snoRNPs (small nucleolar ribonucleoproteins) gene family. snoRNPs are involved in various aspects of rRNA processing and modification and have been classified into two families: C/D and H/ACA. The H/ACA snoRNPs also include the NOLA1, 2 and 3 proteins. The protein encoded by this gene and the three NOLA proteins localize to the dense fibrillar components of nucleoli and to coiled (Cajal) bodies in the nucleus. Both 18S rRNA production and rRNA pseudouridylation are impaired if any one of the four proteins is depleted. These four H/ACA snoRNP proteins are also components of the telomerase complex. The protein encoded by this gene is related to the Saccharomyces cerevisiae Cbf5p and Drosophila melanogaster Nop60B proteins. The gene lies in a tail-to-tail orientation with the palmitoylated erythrocyte membrane protein gene and is transcribed in a telomere to centromere direction. Both nucleotide substitutions and single trinucleotide repeat polymorphisms have been found in this gene. Mutations in this gene cause X-linked dyskeratosis congenita, a disease resulting in reticulate skin pigmentation, mucosal leukoplakia, nail dystrophy, and progressive bone marrow failure in most cases. Mutations in this gene also cause Hoyeraal-Hreidarsson syndrome, which is a more severe form of dyskeratosis congenita. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2013].
DKC1 Protein (AA 321-420) (GST tag) DKC1 Protein (AA 321-420) (GST tag) DKC1 Protein (AA 321-420) (GST tag) (ABIN1351642)

DKC1 Origine: Humain Hôte: Wheat germ Recombinant WB, ELISA, AA, AP

DKC1 Protein (AA 1-514) (GST tag) DKC1 Protein (AA 1-514) (GST tag) DKC1 Protein (AA 1-514) (GST tag) (ABIN1351641)

DKC1 Origine: Humain Hôte: Wheat germ Recombinant WB, ELISA, AA, AP

DKC1 Protein (AA 298-465) (His tag) (ABIN7418884)

DKC1 Origine: Humain Hôte: Escherichia coli (E. coli) Recombinant > 90 % WB, SDS, Imm, PC

DKC1 Protéines par Origin

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DKC1 Protéines fréquemment utilisés

Produit
Reactivity
Source
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Source Wheat germ
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN1351642
Quantité 10 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Source Wheat germ
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN1351641
Quantité 25 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Source Escherichia coli (E. coli)
Validations
N° du produit ABIN7418884
Quantité 100 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Mouse
Source Escherichia coli (E. coli)
Validations
N° du produit ABIN7418887
Quantité 100 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Rat
Source Escherichia coli (E. coli)
Validations
N° du produit ABIN7418890
Quantité 100 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Schizosaccharomyces pombe
Source Yeast
Validations
N° du produit ABIN1510156
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Saccharomyces cerevisiae
Source Yeast
Validations
N° du produit ABIN1477946
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Rat
Source Yeast
Validations
N° du produit ABIN1474242
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique

Pseudonymes pour DKC1 Protéines

dyskerin pseudouridine synthase 1 (DKC1) Protéines
microRNA 664b (MIR664B) Protéines
dyskeratosis congenita 1, dyskerin (dkc1) Protéines
dyskeratosis congenita 1, dyskerin L homeolog (dkc1.L) Protéines
dyskeratosis congenita 1, dyskerin (Dkc1) Protéines
dyskerin pseudouridine synthase 1 (Dkc1) Protéines
homologue of NAP57 (NAP57) Protéines
AtCBF5 Protéines
AtNAP57 Protéines
BC068171 Protéines
CBF5 Protéines
cbf5 Protéines
DKC Protéines
dkc Protéines
DKC1 Protéines
DKCX Protéines
dyskerin Protéines
fv62a07 Protéines
homologue of NAP57 Protéines
NAP57 Protéines
nap57 Protéines
Nap57 Protéines
NOLA4 Protéines
nola4 Protéines
wu:fa28f10 Protéines
wu:fc87a02 Protéines
wu:fi24a05 Protéines
wu:fv62a07 Protéines
XAP101 Protéines
xap101 Protéines
zgc:110395 Protéines
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