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EVC2 Produits

(Ellis Van Creveld Syndrome 2 (EVC2))

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This gene encodes a protein that functions in bone formation and skeletal development. Mutations in this gene, as well as in a neighboring gene that lies in a head-to-head configuration, cause Ellis-van Creveld syndrome, an autosomal recessive skeletal dysplasia that is also known as chondroectodermal dysplasia. Mutations in this gene also cause acrofacial dysostosis Weyers type, also referred to as Curry-Hall syndrome, a disease that combines limb and facial abnormalities. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009].

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Catégories EVC2 en vedette

EVC2 Anticorps

High quality antibodies with extensive validation data.

EVC2 Protéines

Proteins for various applications incl. WB, ELISA, IF etc.

EVC2 recommandé Anticorps

Produit
Reactivity
Application
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Application ELISA, IHC, IF
Validations
  • (3)
N° du produit ABIN7158397
Quantité 100 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human, Mouse
Application ELISA, IHC, WB
Validations
  • (3)
N° du produit ABIN7243292
Quantité 200 μL
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Application WB, IF, ICC
Validations
  • (2)
N° du produit ABIN2856532
Quantité 100 μL
Fiche technique Fiche technique

EVC2 recommandé Protéines

Produit
Reactivity
Source
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Cow
Source Yeast
Validations
N° du produit ABIN1643359
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique

Dernières publications sur nos produits EVC2

Takeda, Takami, Oguni, Tsuji, Yoneda, Sato, Ihara, Itoh, Kata, Mishina, Womack, Moritomo, Sugimoto, Kunieda: "Positional cloning of the gene LIMBIN responsible for bovine chondrodysplastic dwarfism." dans: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol. 99, Issue 16, pp. 10549-54, (2002) (PubMed).

Synonymes et noms alternatifs relatifs à EVC2

EvC ciliary complex subunit 2 (EVC2), EvC ciliary complex subunit 2 (Evc2), 1110017L09Rik, EVC2, LBN, Lbn, limbin

Protein level used designations for EVC2

  • Ellis van Creveld syndrome 2
  • limbin
  • Ellis van Creveld syndrome 2 (limbin)
  • limbin-like
  • ellis-van Creveld syndrome protein 2
  • Ellis van Creveld syndrome 2 homolog
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