This gene encodes a subunit of the intraflagellar transport complex A (IFT-A). IFT-A is a multiprotein complex that plays an important role in cilia assembly and maintenance by mediating retrograde ciliary transport. Mutations in this gene are a cause of cranioectodermal dysplasia-3 (CED3), also known as Sensenbrenner syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011].
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Stadler, Hjelmare, Neumann, Jonasson, Pepperkok, Uhlén, Lundberg: "Systematic validation of antibody binding and protein subcellular localization using siRNA and confocal microscopy." dans: Journal of proteomics, Vol. 75, Issue 7, pp. 2236-51, (2012) (PubMed).
Synonymes et noms alternatifs relatifs à IFT43
intraflagellar transport 43 (IFT43), intraflagellar transport 43 (Ift43), intraflagellar transport 43 L homeolog (ift43.L), intraflagellar transport 43 homolog (Chlamydomonas) (IFT43), 1700019E19Rik, C10H14orf179, C14orf179, c14orf179, CED3, R75064, RGD1307392