NPHP1 Produits
(Nephronophthisis 1 (Juvenile) (NPHP1))
Catégories
This gene encodes a protein with src homology domain 3 (SH3) patterns. This protein interacts with Crk-associated substrate, and it appears to function in the control of cell division, as well as in cell-cell and cell-matrix adhesion signaling, likely as part of a multifunctional complex localized in actin- and microtubule-based structures. Mutations in this gene cause familial juvenile nephronophthisis type 1, a kidney disorder involving both tubules and glomeruli. Defects in this gene are also associated with Senior-Loken syndrome type 1, also referred to as juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis, which is characterized by kidney and eye disease, and with Joubert syndrome type 4, which is characterized by cerebellar ataxia, oculomotor apraxia, psychomotor delay and neonatal breathing abnormalities, sometimes including retinal dystrophy and renal disease. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008].
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Catégories NPHP1 en vedette
NPHP1 Anticorps
High quality antibodies with extensive validation data.
NPHP1 Protéines
Proteins for various applications incl. WB, ELISA, IF etc.
NPHP1 recommandé Anticorps
Produit
Reactivity
Application
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity
Human
Application
WB, IHC, IF
Validations
- (7)
N° du produit
ABIN6144768
Quantité
100 μL
Fiche technique
Fiche technique
Reactivity
Human
Application
WB, IP
Validations
- (4)
N° du produit
ABIN518422
Quantité
100 μL
Fiche technique
Fiche technique
Reactivity
Human
Application
ELISA, IHC, IF
Validations
- (3)
N° du produit
ABIN7161152
Quantité
100 μg
Fiche technique
Fiche technique
NPHP1 recommandé Protéines
Produit
Reactivity
Source
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity
Human
Source
Wheat germ
Validations
- (1)
N° du produit
ABIN1312861
Quantité
10 μg
Fiche technique
Fiche technique
Reactivity
Human
Source
Wheat germ
Validations
- (1)
N° du produit
ABIN1312863
Quantité
10 μg
Fiche technique
Fiche technique
Reactivity
Human
Source
Tobacco (Nicotiana tabacum)
Validations
N° du produit
ABIN3094243
Quantité
1 mg
Fiche technique
Fiche technique
Synonymes et noms alternatifs relatifs à NPHP1
nephrocystin 1 (NPHP1), nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) (Nphp1), nephrocystin 1 (Nphp1), nephronophthisis 1 (juvenile) L homeolog (nphp1.L), nephronophthisis 1 (nphp1), nephrocystin-1 (LOC100725987), im:7162391, JBTS4, nephrocystin-1, NPH1, NPHP1, Nphp1, SLSN1, wu:fi59g07, zgc:152930Protein level used designations for NPHP1
- juvenile nephronophthisis 1 protein
- nephrocystin 1
- nephrocystin-1
- nephronophthisis 1 (juvenile) homolog
- nephrocystin
- nephrocystin1
- nephronophthisis 1 (juvenile)
- nephrocystin-1-like
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