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Otoferlin Produits

(Otoferlin (OTOF))

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Mutations in this gene are a cause of neurosensory nonsyndromic recessive deafness, DFNB9. The short form of the encoded protein has 3 C2 domains, a single carboxy-terminal transmembrane domain found also in the C. elegans spermatogenesis factor FER-1 and human dysferlin, while the long form has 6 C2 domains. The homology suggests that this protein may be involved in vesicle membrane fusion. Several transcript variants encoding multiple isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008].

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Otoferlin Anticorps

High quality antibodies with extensive validation data.

Otoferlin recommandé Anticorps

Produit
Reactivity
Application
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human, Mouse, Rat
Application WB, IHC (p)
Validations
  • (4)
N° du produit ABIN3042499
Quantité 100 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Mouse
Application IHC
Validations
  • (1)
  • (1)
N° du produit ABIN1742371
Quantité 50 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human, Mouse, Rat
Application WB, IHC, IP, ELISA, IF, FACS
Validations
N° du produit ABIN4889394
Quantité 100 μg
Fiche technique Fiche technique

Otoferlin recommandé Protéines

Produit
Reactivity
Source
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Source Wheat germ
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN1313734
Quantité 10 μg
Fiche technique Fiche technique

Dernières publications sur nos produits Otoferlin

Vogl, Cooper, Neef, Wojcik, Reim, Reisinger, Brose, Rhee, Moser, Wichmann: "Unconventional molecular regulation of synaptic vesicle replenishment in cochlear inner hair cells." dans: Journal of cell science, Vol. 128, Issue 4, pp. 638-44, (2015) (PubMed).

Rouillon, Marcolla, Roux, Marlin, Feldmann, Couderc, Jonard, Petit, Denoyelle, Garabédian, Loundon: "Results of cochlear implantation in two children with mutations in the OTOF gene." dans: International journal of pediatric otorhinolaryngology, Vol. 70, Issue 4, pp. 689-96, (2006) (PubMed).

Synonymes et noms alternatifs relatifs à Otoferlin

otoferlin (OTOF), otoferlin (LOC5565414), otoferlin (CpipJ_CPIJ002471), otoferlin (CpipJ_CPIJ010863), putative otoferlin (Smp_163750), otoferlin (otof), otoferlin (Otof), otoferlin a (otofa), AUNB1, DFNB6, DFNB9, FER1L2, fj34b10, NSRD9, OTOF, Otof, si:dkey-181f18.3, wu:fj34b10

Protein level used designations for Otoferlin

  • otoferlin
  • fer-1-like protein 2
  • otoferlin transcript variant 46-48
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