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PNPLA1 Produits

(Patatin-Like phospholipase Domain Containing 1 (PNPLA1))

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The protein encoded by this gene belongs to the patatin-like phospholipase (PNPLA) family, which is characterized by the presence of a highly conserved patatin domain. PNPLA family members have diverse lipolytic and acyltransferase activities, and are key elements in lipid metabolism. While other members of this family have been well characterized, the function of this gene remained an enigma. However, recent studies show that this gene is expressed in the skin epidermal keratinocytes, and has a role in glycerophospholipid metabolism in the cutaneous barrier. Consistent with these observations, mutations in this gene are associated with ichthyosis in human (autosomal recessive congenital ichthyoses, ARCI) and dog. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2012].

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Catégories PNPLA1 en vedette

PNPLA1 Anticorps

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PNPLA1 recommandé Anticorps

Produit
Reactivity
Application
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Application ELISA, WB, IHC, IF
Validations
  • (4)
N° du produit ABIN7162688
Quantité 100 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Application WB
Validations
  • (1)
  • (2)
N° du produit ABIN949938
Quantité 50 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Application WB
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN657271
Quantité 400 μL
Fiche technique Fiche technique

PNPLA1 recommandé Protéines

Produit
Reactivity
Source
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Source Tobacco (Nicotiana tabacum)
Validations
N° du produit ABIN3086263
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Mouse
Source Tobacco (Nicotiana tabacum)
Validations
N° du produit ABIN3122279
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique

Dernières publications sur nos produits PNPLA1

Grall, Guaguère, Planchais, Grond, Bourrat, Hausser, Hitte, Le Gallo, Derbois, Kim, Lagoutte, Degorce-Rubiales, Radner, Thomas, Küry, Bensignor, Fontaine, Pin, Zimmermann, Zechner, Lathrop, Galibert et al.: "PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. ..." dans: Nature genetics, Vol. 44, Issue 2, pp. 140-7, (2012) (PubMed).

Synonymes et noms alternatifs relatifs à PNPLA1

patatin like phospholipase domain containing 1 (PNPLA1), patatin-like phospholipase domain containing 1 (Pnpla1), ARCI10, dJ50J22.1

Protein level used designations for PNPLA1

  • patatin-like phospholipase domain-containing protein 1
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