PUS1 Produits
(Pseudouridylate Synthase 1 (PUS1))
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: "A uniparental isodisomy event introducing homozygous pathogenic variants drives a multisystem metabolic disorder." dans: Cold Spring Harbor molecular case studies, Vol. 5, Issue 6, (2019) (PubMed).Synonymes et noms alternatifs relatifs à PUS1
pseudouridylate synthase 1 (PUS1), pseudouridylate synthase 1 (PVX_093530), pseudouridylate synthase 1, putative (PKH_011400), pseudouridine synthase 1 (Pus1), pseudouridylate synthase 1 (Pus1), A730013B20Rik, MLASA1, MPUS1, mPus1p, PUS1Protein level used designations for PUS1
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